任务来源

　　1、"福建省出生缺陷干预及常见遗传病产前诊断研究"卫生教育联合攻关项目由原卫生部立项资助，由福建省妇幼保健院承担，项目编号：WKJ2008-2-58，资助经费36万元，研究起止时间：2008年12月－2011年12月。

　　2、"福建省遗传性出生缺陷的早期筛查、诊断与治疗技术研究"重大专项项目由福建省科技厅立项资助，由福建省妇幼保健院承担，项目编号：2013YZ0002-1，资助经费350万元，研究起止时间：2013年10月－2017年9月。

　　项目首次系统评价三级出生缺陷干预之间相互关系，将遗传性出生缺陷的临床工作、公共卫生课题与实验室研究有机结合，确定多学科管理、保健与临床紧密结合的综合干预模式。为全省乃至全国提供一个可借鉴的示范基地，提高福建省出生缺陷防控水平。扩大出生缺陷监测点和延长监测时间，监测量覆盖全省年分娩总数的2/3，更加客观地反映福建省出生缺陷现状。通过产前干预明显减少缺陷儿出生，出生缺陷顺位发生明显改变。

　　建立胎儿常见染色体异常和遗传病分子产前诊断临床实验平台，以产前BACS-on-Beads（BoBs）、染色体微阵列分析和第二代高通量测序为核心技术，能够快速、高效诊断染色体非整倍体和微缺失微重复综合征，推动高新分子遗传学技术向临床应用转化，提高出生缺陷检出率。

　　自主研发《福建省产前筛查与诊断管理系统》、《地中海贫血筛查与诊断信息管理系统》软件并应用于全省，实时了解和监管全省各机构工作，对全省170万产前筛查诊断大数据进行统计分析，实现统一的质量控制和管理。建立遗传病疑难病例远程转诊会诊平台，解决异地疑难患者就医难问题。

　　开展省级产前筛查室内质量控制室间比对工作和产前筛查/染色体分析室间质量控制工作，保证产前筛查诊断质量。构建了省、市、县三级遗传性出生缺陷的产前诊断技术服务网络，产前筛查诊断率达76.1%。全省致死致残出生缺陷率下降了36.90%，取得良好社会效益。